jueves, 12 de enero de 2012
GENETICA
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosimico y ARN transferencia,los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
BIODIVERSIDAD
Biodiversidad o diversidad biológica es, según el Convenio Internacional sobre la Diversidad Biológica, el término por el que se hace referencia a la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la conforman, resultado de miles de millones de años de evolución según procesos naturales y también de la influencia creciente de las actividades del ser humano. La biodiversidad comprende igualmente la variedad de ecosistemas y las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la combinación de múltiples formas de vida, y cuyas mutuas interacciones con el resto del entorno fundamentan el sustento de la vida sobre el planeta.
El término «biodiversidad» es un calco del inglés «biodiversity». Este término, a su vez, es la contracción de la expresión «biological diversity» que se utilizó por primera vez en septiembre de 1986 en el título de una conferencia sobre el tema, el National Forum on BioDiversity, convocada por Walter G. Rosen, a quien se le atribuye la idea de la palabra.
La Cumbre de la Tierra celebrada por Naciones Unidas en Río de Janeiro en 1992 reconoció la necesidad mundial de conciliar la preservación futura de la biodiversidad con el progreso humano según criterios de sostenibilidad o sustentabilidad promulgados en el Convenio internacional sobre la Diversidad Biológica que fue aprobado en Nairobi el 22 de mayo de 1992, fecha posteriormente declarada por la Asamblea General de la ONU como Día Internacional de la Biodiversidad. Con esta misma intención, el año 2010 fue declarado Año Internacional de la Diversidad Biológica por la 61ª sesión de la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2006, coincidiendo con la fecha del Objetivo Biodiversidad 2010
EVOLUCION
La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común. La palabra evolución para describir tales cambios fue aplicada por vez primera en el siglo XVIII por el biólogo suizo Charles Bonnet en su obra Consideration sur les corps organisés. No obstante, el concepto de que la vida en la Tierra evolucionó a partir de un ancestro común ya había sido formulado por varios filósofos griegos, y la hipótesis de que las especies se transforman continuamente fue postulada por numerosos científicos de los siglos XVIII y XIX, a los cuales Charles Darwin citó en el primer capítulo de su libro El origen de las especies. Sin embargo, fue el propio Darwin, en 1859, quien sintetizó un cuerpo coherente de observaciones que consolidaron el concepto de la evolución biológica en una verdadera teoría científica
El Método Experimental de Mendel
Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética.
Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.
Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas.
La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética fueron:
1. Desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para una determinada característica).
2. Contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos.
LEYES DE MENDEL
1* Ley de la Segregación:
Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto.
Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan su estudio.
Lo primero que realizó fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter (cruzamiento monohíbrido).Link definición
Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes: Cruzamiento Parental | Fenotipos de la F1 | Proporción fenotípica de la F2 | Proporción de la F2 |
Semilla redonda x semilla arrugada | arrugada | 5474 redonda:1850 arrugada | 2.96:1 |
Semilla amarilla x semilla verde | Amarilla | 6022 amarilla:2001 verde | 3.01:1 |
Flores roja x flores blanca | Rojas | 705 rojas:224 blancas | 3.15:1 |
Plantas alta x Plantas enana | Altas | l787 altas:227 enanas | 2.84:1 |
Conclusiones de Mendel:
1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes.
2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada célula para cada característica estudiada.
Segunda Ley de Mendel
Durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un par es independiente de la segregación de los alelos de otro par.
Tal como sucedió en los cruzamientos monohíbridos, Mendel confirmó los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza del dihíbrido.
Gametos Femeninos | |||||||
Gametos Masculinos | gw | GW | Gw | gW | gw | ||
GgWw (Amarillo, redonda) | Ggww (Amarilla, arrugada) | ggWw (Verde, redonda) | ggww (Verde, arrugada) | ||||
La proporción fenotípica para este cruzamiento es:
*1 Amarilla y redonda
*1 Amarilla y arrugada
*1 Verde y redonda
*1 Verde y arrugada
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
1 Alelismo múltiple. Herencia de los grupos sanguíneos.
Hasta ahora en los ejemplo expuesto hemos considerado para cada carácter dos alelos diferentes: Liso-rugoso, Amarillo-verde, etc.. No obstante, un mismo carácter puede estar regulado por más de dos alelos diferentes (alelismo múltiple), aunque en un individuo, como máximo, sólo pueden presentarse dos de ellos. Este es el caso de la herencia del grupo sanguíneo del ser humano.
El grupo sanguíneo está regido por tres alelos que se denominan IA,IB y i, de los cuales, los dos primeros son dominantes y el último recesivo. Los posibles genotipos y fenotipos asociados son:
De gran importancia es también el conocimiento de la herencia del factor Rh, regido por dos alelos: R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los genotipos RR y Rr indican un factor Rh + y el genotipo rr un factor Rh -.
Por ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendrá de grupo sanguíneo A+.
2 Herencia del sexo. Herencia ligada al sexo.
El sexo de un organismo está regulado por su genotipo. No obstante, en ocasiones, el sexo puede estar influenciado por el ambiente, así, existen especies en las que el individuo puede cambiar de sexo a lo largo de su desarrollo
Un ejemplo de inversión sexual es el de las gallinas que han sufrido una destrucción en sus ovarios por alguna enfermedad, al faltarles la hormona sexual femenina desarrollan testículos y adquieren características masculinas, sin que ello, obviamente, varié su genotipo.
El sexo suele venir definido por todo una pareja de cromosomas (cromosomas sexuales).
En la mayoría de especies existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son idénticos en hembras y machos, y los heterocromosomas, que aparecen en número diferente según se trate de hembra o macho.
Se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el X y el Y. La pareja XX determina el llamado sexo homogamético, y la XY el sexo heterogamético. Según que el sexo heterogamético corresponda al macho o la hembra, se distinguen dos mecanismos de herencia del sexo:
Machos heterogaméticos. Hay especies, como la humana, en que el macho es XY y la hembra XX. En otros casos, como en los saltamontes, el macho sólo tiene un heterocromosoma X (XO) y la hembra dos (XX).
Machos homogaméticos. Hay especies, como las aves, en las que el macho es XX y la hembra XY. Para no confundir esta situación con la anterior, se simbolizan con ZZ al macho y ZW a la hembra.
Herencia ligada al sexo. Hay caracteres que, sin ser caracteres típicamente sexuales (caracteres sexuales primarios o secundarios), sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos es mucho más frecuente. A estos caracteres los denominamos caracteres ligados al sexo.
En los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales (caso del ser humano), la explicación de esta circunstancia estriba en que el cromosoma X y el Y son muy diferentes. En ellos se distinguen un segmento homólogo, es decir, con dos genes para un mismo carácter (en este caso la herencia es igual que si se encontrase en cualquier otro cromosoma), y un segmento diferencial. Los genes que se encuentran en este último segmento no presentan gen homólogo y, por tanto, ellos solos regulan un carácter.
Este segmento diferencial se puede encontrar en el cromosoma X (los caracteres que regulan se denominan ginándricos), o en el cromosoma Y (caracteres holándricos).
En los hombre como sólo hay un cromosoma X y uno Y los genes situados en estos segmentos diferenciales se manifiestan siempre, aunque sean recesivos, ya que no tienen compañero que los condicione. En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis.
El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, de hecho sólo presenta 4 caracteres holándricos, uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos. El cromosoma X, por el contrario , presenta 120 caracteres ginándricos. Entre ellos cabe destacar la hemofilia y el daltonismo.
La hemofilia se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Viene regida por un gen recesivo; puesto que sólo se encuentra en el cromosoma X, a este gen recesivo le llamaremos X*, siendo X el gen normal no causante de hemofilia.
Para que una mujer sea hemofílica es necesario que su genotipo sea X*X*, en caso de heterocigosis XX*, no presentará hemofilia, aunque si puede transmitirla a su descendencia, en este caso se dice que el individuo es portador. En el caso del hombre basta con un gen X* para que se manifieste la enfermedad (X*Y). Así pues, la hemofilia es mucho más frecuente en hombres que en mujeres (carácter ligado al sexo).
El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Al igual que la hemofilia el gen responsable es recesivo X*. Obviamente, también es una enfermedad que afecta a una proporción mayor de hombres que de mujeres.
Existen también caracteres que son propios de un sexo aunque no están regulados por los cromosomas X o Y. Para diferenciarlos de los anteriores se les denomina caracteres influidos por el sexo. Un ejemplo es el caso de la calvice hereditaria, ésta depende de un gen C´ que se presenta como dominante o recesivo dependiendo de la presencia o ausencia de hormonas masculinas. De tal forma que en el hombre es dominante y en la mujer recesivo. Así, un hombre CC´ será calvo, mientras que una mujer con el mismo genotipo será normal.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:
.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X. |
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica..
Holándrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.
Thomas Hunt Morgan (25 de septiembre 1866 - 4 de diciembre 1945), genetista estadounidense, quien concluyó que algunos caracteres se heredan ligados al sexo. |
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen que determina la visión normal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN | XN | |
XN | XNXN | XNXN |
Y | XNY | XNY |
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
XN | XN | |
Xd | XdXN | XdXN |
Y | XNY | XNY |
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
Solo hijas portadoras, hijos no afectados. |
3. Madre portadora y padre normal:
Xd | XN | |
XN | XNXd | XNXN |
Y | XdY | XNY |
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores. |
4. Madre portadora y padre daltónico:
Xd | XN | |
Xd | XdXd | XdXN |
Y | XdY | XNY |
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd | Xd | |
XN | XNXd | XNXd |
Y | XdY | XdY |
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
6. Madre daltónica y padre daltónico:
Xd | Xd | |
Xd | XdXd | XdXd |
Y | XdY | XdY |
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.
Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.
Analicemos un caso:
¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo padre era también daltónico?
¿Cuáles serám sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigóticas (XNXN o XdXd) o heterocigóticas (XNXd).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d), las mujeres heterocigóticas son portadoras sin padecerla y las homocigóticas son daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo pueden ser homocigóticos para la enfermedad (XNY) o (XdY), por lo que, si portan el alelo recesivo causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicación el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre daltónico el único genotipo posible es: XNXd (portadora)
En el caso del hombre, siendo éste daltónico y de padre daltónico su genotipo es: XdY
Entonces, sus combinacines son:
XN | Xd | |
Xd | XNXd | XdXd |
Y | XNY | XdY |
Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:
De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo XNXd) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltónicas (genotipo XdXd).
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo XNY) y otro 50 por ciento de que sean daltónicos (XdY).
Ver: PSU: Biología; Pregunta 10_2006
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).
Herencia dominante ligada al sexo
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
XE | Xs | |
Xs | XEXs | XsXs |
Y | XEY | XsY |
Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano).
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
Xs | Xs | |
XE | XEXs | XEXs |
Y | XsY | XsY |
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
· La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
· Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
· Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
· Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
· Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
· Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
· Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
· Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
· Mutaciones en los sitios de corte y empalme
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.
MUTUACION CROMOSOMICA
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
- Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
- Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
- Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
- Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
- Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
- Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
- Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
- Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
- Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
MUTACION ANEUPLOIDE
Aneuploidia:Puede ser que falte un cromosoma del par o que haya tres se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías que afectan a los autosomas:
· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..
· Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías que afectan a los autosomas:
· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..
· Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
MUTACION POLIPLOIDIA
En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos que posee la especie se denomina como triploide (3X), tetraploide (4X), pentaploide (5X) hexaploide (6X) y así sucesivamente, siendo X el número monoploide, no debiendo confundirlo con el número haploide (ver terminología).
La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en individuos diploides y poliploides.
El tipo de herencia que presentan los poliploides es la llamada herencia poligénica, en la que las segregaciones genotípicas y fenotípicas son diferentes de las mendelianas, dependiendo estas del grado de ploidía, de la frecuencia de los distintos tipos de coorientaciones en metafase y además, en aloploides, de la semejanza genética entre los genomas parentales. Para un locus con dos alelos (A y a), el número de genotipos posibles dependerá del grado de ploidía de la células, es decir, del número de copias de cada gen. En un n-ploide, cada alelo puede estar presente desde 0 hasta n veces. Utilizando la terminología de Belling y col., para un individuo tetraploide se presentan los siguientes genotipos:
· Nuliplexo: aaaa
· Simplexo: Aaaa
· Duplexo: AAaa
· Triplexo: AAAa
· Cuadruplexo: AAAA
Los fenotipos dependerán del cuantas dosis necesite el alelo A para ser dominante. En el caso de que sea dominante a cualquier dosis, el fenotipo de los individuos simplexo, duplexo, triplexo y cuadruplexo será dominante y únicamente el nuliplexo presentará fenotipo recesivo, siendo ésta la razón por la que los poliploides evolucionan más lentamente que los diploides, siendo dicha lentitud mayor cuanto mayor es el grado de ploidía.
· Una menor tasa de mutación aparente, al ser la mayoría de la mutaciones recesivas y quedar enmascaradas por los alelos dominantes.
· Un tipo de herencia polisómica debido a la repetido de un mismo locus en diferentes genomas parentales.
· Una menor esterilidad de los heterocigotos estructurales en comporación con lo que ocurre en especies diploides.
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